¿Cómo actúan los genes para mantener a las neuronas saludables a pesar de la vejez? ¿Cuáles son las razones por las cuales las neuronas mueren antes de tiempo? ¿Cómo encontrar respuestas y soluciones, principalmente, a enfermedades asociadas con la vejez que atacan el cerebro en forma progresiva?

En tamaña proeza o investigación científica, como guste llamarlo, se encuentra desde hace años Carolina Rezával, una joven bióloga roquense de 31 años que, junto con un equipo de investigadores del Conicet, está tratando, básicamente, de conocer cuál es el comportamiento de los genes y su relación con la aparición de terribles enfermedades neurodegenerativas. Dolencias como el Mal de Parkinson o el Alzheimer, que padecen actualmente más de 100 millones de personas en el mundo, y para lo cual hoy no existen métodos de prevención o tratamiento efectivos para combatirlos.

Y tantas horas de estudio han tenido su merecido premio: recientemente se publicaron los resultados de la investigación en una publicación científica especializada. Sintéticamente, según explicó Rezával, se logró caracterizar algunos genes que tendrían funciones muy interesantes en las neuronas. "Por ejemplo, descubrimos que un gen llamado ´enabled´ es importante para que los diferentes componentes biológicos se transporten dentro de la neurona, permitiendo que ésta funcione adecuadamente. Determinamos que cuando este gen falta, la neurona, indefectiblemente, muere".

-¿En qué consiste la investigación que están llevando adelante? -consultó "Río Negro".

-De manera simplificada, mi doctorado se centró en investigar de qué manera los genes actúan a lo largo de la vida para garantizar que las neuronas en el cerebro estén siempre saludables, a pesar de que las personas envejezcan. Los genes cumplen un papel importante en determinar nuestro aspecto, la forma en que nos comportamos e incluso de qué enfermamos. A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, lo cual puede desencadenar alguna patología como el Alzheimer, el mal de Parkinson o Huntington, que son enfermedades terribles en donde existe una muerte masiva de neuronas en el cerebro. Todos conocemos a algún abuelo que está "perdido", que ya no reconoce a sus familiares. Probablemente padezca alguna enfermedad neurodegenerativa de este tipo, en donde la disfunción neuronal les afecta el dominio cognitivo y motriz de manera progresiva con el tiempo. A pesar de que en la actualidad más de 100 millones de personas en el mundo sufren estos desórdenes, aún no existen métodos de prevención o tratamiento efectivos para combatirlos. Por esta razón, entender cómo funcionan los genes nos puede ayudar a prevenir y tratar determinados problemas de salud.

-¿Cómo es el trabajo en el laboratorio? -preguntó este diario.

-En el laboratorio utilizamos a la mosca de la fruta o "Drosophila" para realizar nuestras investigaciones. A pesar de ser un animal que, en principio, no se parece en nada al hombre, a nivel genético se han encontrado muchas similitudes. Asombrosamente, tiene muchos genes y maquinarias generales de funcionamiento de las células y en particular de las neuronas que son parecidas a las del hombre. Además, es fácil de manipular genéticamente por lo tanto representa un sistema ideal para contestar preguntas que no podríamos abordar estudiando directamente a las personas.

Valiéndonos del hecho de que en la mosca de la fruta podemos modificar los genes ´a piacere´, en el laboratorio hemos diseñado y llevado adelante un screen o método para encontrar genes que sean importantes para la supervivencia de las neuronas. Básicamente hemos generado una población de mutantes en donde cada individuo tiene alterado un gen al azar. Las moscas se mueven de una manera en particular, que está controlada por las neuronas. De manera que si encontramos una mosca que se mueve de manera anormal podemos suponer que sus neuronas están muriendo como causa de esa alteración genética que produjimos. De esta manera estudiamos el comportamiento de las moscas para encontrar genes que, al modificarlos a propósito, conduzcan a la muerte neuronal.

-¿Qué significan concretamente estos avances para el futuro tratamiento de la enfermedad? -se le preguntó.

-A partir de esto podemos pensar que genes parecidos pueden estar actuando en el hombre, y más aún, que estos genes pueden estar mutados o alterados en las enfermedades asociadas al envejecimiento. Hasta el momento hemos caracterizado algunos genes que tendrían funciones en las neuronas, muy interesantes. Por ejemplo, descubrimos que un gen llamado enabled es importante para que los diferentes componentes biológicos se transporten dentro de la neurona, permitiendo que ésta funcione adecuadamente.

Determinamos que cuando este gen falta, la neurona, indefectiblemente, muere. Estos resultados fueron publicados en la revista científica PloS ONE. Esto recién es el principio, queda un largo camino por recorrer. Nuestra idea es que la información que vamos obteniendo sirva en un futuro para encontrar una cura para estas enfermedades, que tanto afectan a nuestra sociedad.