No es fácil establecer cuántas son, porque entre las administraciones sanitarias europeas y las estadounidenses tienen catalogadas un total de 8.000 enfermedades de las consideradas "raras". Reciben ese apelativo porque cada una de estas afecciones -en su mayoría de origen genético- afecta a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, pero la realidad es que, si se las considera en conjunto, no son tan "raras".
Y a tal punto son relevantes que en el último Congreso Argentino de Dermatología, que se realizó a fines de agosto en San Miguel de Tucumán, los especialistas en enfermedades de la piel lo pusieron como tema central en su agenda científica. "Todos los dermatólogos conocen este tipo de enfermedades, aunque el concepto de enfermedades raras o huérfanas sea en realidad muy nuevo", explicó la doctora Ana Kaminsky, profesora de Dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y miembro de la Sociedad Argentina de Dermatología (SAD), que es, según dice, la primera sociedad médica en el país que tiene un capítulo dedicado a estas afecciones.
Porque muchas de estas enfermedades, aunque se expresen en el más extenso y externo de los órganos del cuerpo, pueden afectar otros órganos, comprometiendo en muchos casos las capacidades motoras o cognitivas y hasta incluso, en muchos casos, la vida.
Neurofibromatosis o enfermedad de von Recklinghausen, histiocitosis, angioqueratoma corporis diffusum, displasia ectodérmica, facomatosis pigmento vascular, síndromes autoinflamatorios, porfiria, xeroderma pigmentoso, síndrome de Marfan, pueden detectarse en la propia piel y así ser diagnosticadas, siempre y cuando haya un profesional adecuado para hacerlo. Los médicos pocas veces las conocen, y para peor no todas las enfermedades se manifiestan con todos los signos y síntomas, lo que hace más difícil su diagnóstico. Pueden producir manchas de color más claro o más oscuro, o descamaciones, o sequedad y resquebrajamientos, u otras lesiones, incluso desde el nacimiento, como en las enfermedades lisosomales de depósito, o las ictiosis ("piel de pescado"), lo que hace que los dermatólogos sean a menudo muy requeridos en los servicios de Neonatología de clínicas y hospitales, según señala la doctora Kaminsky.
La mayor parte de las enfermedades huérfanas con manifestaciones en la piel complican mucho la calidad de vida de la persona y de su familia, y representan en sí mismas un compromiso de la vida del paciente, admitió. Por eso consideró importante el entrenamiento para el diagnóstico y la derivación, para poder brindar tratamientos -curativos o paliativos, cuando no hay posibilidad de un tratamiento curativo- que permitan sobrellevarlo con la mejor calidad de vida posible.
Cuando tienen características discapacitantes, las terapéuticas que se les aplican deben estar cubiertas por la Administración de Prestaciones Especiales (APE) del Estado nacional, que constituye un fondo común entre las obras sociales de modo que se pueda brindar asistencia a todas las personas que estén afiliadas a una obra social.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la enfermedades huérfanas están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal. Prevalecen en menor medida en el mundo desarrollado que en los países donde la gente vive con mayores necesidades insatisfechas, y si bien tienen la llamativa característica de no ser las mismas en diferentes regiones del mundo, comparten una serie de rasgos comunes.
Casi todas, por ejemplo, presentan serias dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos que hablen sobre ellas, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos y carecen, en su mayoría, de tratamientos efectivos.
El concepto de enfermedad "rara", señala un comunicado de la SAD generado a raíz del congreso realizado en Tucumán, comprende también "las enfermedades olvidadas", ya que por "orfandad" se entiende "la falta de atención por parte de la investigación, del interés de los laboratorios y de las políticas de la salud pública" por darles una solución".
"Una enfermedad rara es aquella que no ha sido adoptada por la industria farmacéutica por ofrecer escaso incentivo financiero al sector privado para desarrollar, fabricar y comercializar nuevas medicaciones para tratarla o prevenirla", sostuvo Kaminsky.
La vida de la persona que sufre una de estas enfermedades se vuelve compleja tanto a nivel médico como psicológico y social. Al ser tan poco frecuentes, muchas de estas enfermedades presentan un mayor grado de incertidumbre. En muchos casos la "rareza" se traduce en dificultades operativas para elaborar un diagnóstico certero, ofrecer un tratamiento adecuado, o prevenir complicaciones o nuevos casos, y para desarrollar proyectos de investigación sobre la enfermedad.
El capítulo dedicado en la SAD a las enfermedades raras se puso como objetivos crear base de datos de las enfermedades raras con compromiso cutáneo, establecer el grado de prevalencia de cada patología a nivel nacional y regional, establecer protocolos de diagnóstico, investigación y tratamiento, establecer contactos con los laboratorios que tienen medicamentos para estas patologías para lograr y estimular líneas de investigación y vincularse con instituciones de ayuda.
Más información:
" Sociedad Argentina de Dermatología: www.sad.org.ar
" Fundación GEISER (Grupo de Estudio, Investigación y Seguimiento de Enfermedades Raras): www.fundaciongeier.org
