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25 » Feb 2011 |
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El día de las enfermedades raras |
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28 de Febrero / Día Mundial de las Enfermedades Raras
Enfermedades raras que necesitan ser reconocidas
Buenos Aires, Febrero de 2011.- Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina da a conocer su campaña de información sobre este grupo de enfermedades, las lisosomales, que son generadas por una falla enzimática genética específica que provoca una patología crónica, progresiva e invalidante.
Estas deficiencias enzimáticas se caracterizan por su capacidad de afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Hay una reacción química que normalmente debería cumplirse en el organismo que no puede llevarse a cabo como consecuencia de una mutación genética.
Las enfermedades lisosomales como Fabry, Gaucher, Pompe y las Mucopolisacaridosis pueden permanecer silenciosas durante meses o años pero la enfermedad se inicia desde la gestación progresivamente hasta la aparición de los síntomas descriptos.
Los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico en forma temprana, destacando la simpleza del diagnóstico a través del dosaje de la actividad enzimática con la gota de sangre seca en papel de filtro. Tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé o dedo del niño y adulto, ya que existen opciones de tratamiento que pueden evitar el desarrollo de daños irreversibles.
Tanto en las enfermedades lisosomales como en las enfermedades raras en general, uno de los mayores problemas es la falta de conocimiento que afecta tanto al propio sistema de salud como a la población en general, que al desconocer las patologías, no sospecha de los primeros síntomas que aparecen.
Las enfermedades lisosomales son enfermedades de transmisión genética. En su gran mayoría recesivas, por lo cual para desarrollar la enfermedad deberá haber recibido un gen mutado de cada padre.
Las enfermedades raras y en este caso las lisosomales son patologías incurables pero cuentan con tratamientos que logran una significativa mejora en la calidad de vida de los pacientes. La falta de conocimiento tanto en la población como en la comunidad médica de estas patologías pone en riesgo la vida de los pacientes generando grandes pérdidas, no solo de tiempo en el diagnóstico certero, sino también en el acceso tardío al tratamiento adecuado que puede brindarle calidad de vida al paciente.
La importancia de dar a conocer estas enfermedades, a la comunidad médica y a la sociedad en general es una responsabilidad de todos. Debemos lograr que estas enfermedades no sigan siendo sub diagnosticadas y que los pacientes lleguen al diagnóstico tardíamente.
El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados, implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. Algunas no tienen tratamiento específico pero todo paciente tiene el derecho a recibir consejo genético.
Sobre Apelra
La Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina, constituida para y por los pacientes de enfermedades lisosomales está integrada por un grupo de personas con ideales comunes: trabajar y aportar nuevas ideas que beneficien a los pacientes y a las familias involucradas con las Enfermedades Lisosomales.
Apelra recibió su Personería Jurídica el 12 de agosto de 2000 bajo el número 000-869, y está Reconocida por el Consejo Nacional de Discapacitados.
http://web.apelra.org.ar/ |
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