Preimplantes de embriones, una ayuda para la gestación

La bióloga italiana Cristina Magli, experta en diagnóstico preimplantatorio de embriones, reivindicó "esta alternativa para los padres con embarazos traumáticos o con futura complicación", en diálogo con "Río Negro". Es una de las pocas profesionales en el mundo que ha realizado tantas biopsias anuales. "Su conocimiento es muy amplio y nos permite aprender en forma práctica, empírica. Y, a la vez, brindar excelencia a nuestros pacientes", afirmó su colega argentino Santiago Brugo Olmedo.

"No sólo hay parejas con historias de salud complicadas, sino también existen otras causas que pueden afectar a la gestación. Por ejemplo mujeres en el límite de la edad, 38 ó 39 años, con alto riesgo de tener niños enfermos. O mujeres que, aunque no tienen ninguna historia de anormalidad genética en la familia, abortan espontáneamente por causas desconocidas. También está el caso de pacientes que tienen las trompas obstruidas y su indicación es la fertilización in vitro, pero aunque han intentado varias veces no han podido. Todas estas pacientes pueden ser ayudadas con el diagnóstico preimplantatorio de embriones".

La técnica es compatible con la reproducción asistida. A los tres días de la inseminación, los embriones contienen, por lo general, entre 6 y 8 células. "Extraemos una para aplicar el método. No daña ni complica la función del embrión ya que todavía cada una de estas células son iguales y potenciales. Todavía no tienen funciones definidas".

Sobre la célula extraída se realizan análisis de mutación génica o de cromosomas, dependiendo de la historia o situación del paciente Para detectar mutaciones génicas como, por ejemplo, la fibrosis quística o la distrofia muscular, hay que buscar el fragmento de ADN que origina la patología. Es decir, el gen causante. "La célula embrionaria es multiplicada en miles de copias, por medio de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, que necesitamos para realizar un análisis de secuencia que nos indique si existe la mutación que origina la patología que se busca".

En el análisis cromosómico la técnica de elección se llama Fish (Fluorescence In Situ Hibridization). "A través de sondas fluorescentes, combinadas con los cromosomas se puede identificar con el microscopio las señales luminosas. Habrá tantas señales como copias de cromosomas haya. En un embrión sin problemas, dos. Pero si son tres señales cromosómicas, es un portador del síndrome de Down". Como en todas las áreas existe un margen de error, "que consideramos menor al 5 por ciento. Es muy poco teniendo en cuenta que se trabaja con una sola célula. Es decir, en una pareja que tiene el 25 por ciento de posibilidades de gestar un niño con problemas, el PGD reducirá el margen en un 95 de ese 25 por ciento. El margen de confianza supera al del error".

Aunque se estima muy efectiva la técnica, la especialista siempre recomienda como política realizarse un diagnóstico prenatal luego para verificar el resultado del método. Estoy enterada de que en Argentina es un tema difícil sobre todo porque es un examen costoso. En cambio en Italia este examen está cubierto por el Estado, y si el feto llega a estar afectado la pareja tiene derecho a una interrupción terapéutica. Es una manera distinta de enfrentarse a las cosas". (II y última nota)

Cuándo realizarlo

Se aconseja el asesoramiento con el Departamento de Genética Preimplantacional especialmente en los siguientes casos:

- Edad materna avanzada.

- Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.

- Hijo previo con enfermedad genética.

- Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética.

- Cariotipo patológico de alguno de los padres.

- Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.

Estrategias tempranas

En 1984, la Organización Mundial de la Salud (OMS) enfatizó la relevancia de desarrollar estrategias tempranas con la posibilidad de realizar diagnósticos antes de la implantación. En esta línea, la genética preimplantacional se define como una nueva herramienta.

Sin embargo, según la política de cada país y, quizás, de la religión que se profese, se determinará cuál posición será la adoptada por los centros de reproducción frente a los embriones afectados o con anomalías.

"En algunos países como Inglaterra o Italia autorizan a descartarlos. Pero, si la pareja desea llevar a término el embarazo, aún conociendo el trastorno que se detectó en el embrión, no existe ningún impedimento", afirma la bióloga.

En cambio, en la Constitución Argentina, figuran los derechos del embrión y lo catalogan como un niño por nacer. "Esto hace imposible el descarte –comenta el doctor Brugo Olmedo. Por tal motivo los embriones se mantienen congelados hasta que la legislación se modifique o exista un tratamiento que pueda remediar las patologías embrionarias".